Pacienții români cu tumori desmoide întâmpină probleme de la stabilirea diagnosticului până la accesul la tratament. România nu are încă o evidență oficială a cazurilor, iar nirogacestatul, prima terapie țintită autorizată în Uniunea Europeană pentru această afecțiune, a trecut de evaluarea autorității competente, dar nu este încă disponibil prin compensare.
Situația a fost analizată la masa rotundă „Accesul la terapii inovatoare pentru pacienții cu tumori desmoide progresive”, organizată pe 23 septembrie la Senatul României. La discuții au participat medici, parlamentari, autorități, reprezentanți ai industriei farmaceutice și organizații de pacienți.
O boală greu de urmărit
Tumorile desmoide apar în țesuturile moi și nu formează metastaze, însă pot invada agresiv structurile din apropiere. Ele pot afecta organe, pot limita mobilitatea și pot provoca dureri severe, iar evoluția diferă de la un pacient la altul: unele tumori rămân stabile sau se retrag spontan, în timp ce altele progresează și necesită tratament sistemic.
Dr. Vass Levente, vicepreședintele Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, a arătat că România nu poate indica numărul real al persoanelor afectate. Nu există un registru dedicat și nici un cod medical care să identifice exclusiv aceste tumori.
În practică este folosit codul D48.1, destinat unei categorii mai largi de neoplasme ale țesuturilor conjunctive și moi. Acesta poate include atât excizia unui chist tegumentar, cât și o fibromatoză agresivă a peretelui abdominal, astfel că tumorile desmoide nu pot fi numărate separat.
Diferențele de până la 20 de ori între județe în utilizarea codului sugerează practici administrative neuniforme, nu neapărat o distribuție diferită a bolii. Evidențele disponibile nu cuprind complet consultațiile și tratamentele din ambulatoriu, medicamentele eliberate prin farmacii cu circuit deschis, investigațiile imagistice de monitorizare sau decesele.
„Fără identificabilitate nu există planificare, buget sau evaluare. Nu putem estima impactul bugetar al unei terapii pentru o populație pe care nu o putem număra. Decizia se ia pe presupuneri”, a spus Vass Levente.
El a propus introducerea unui cod distinct pentru tumorile desmoide și urmărirea cazurilor în Registrul Național de Cancer. Cazuistica ar urma să fie concentrată în centre de referință, cu echipe multidisciplinare și experiență în tratarea bolilor rare.
Diagnostic în centre specializate
Dr. Adrian Pană, directorul Centrului Național de Statistică în Sănătate Publică din cadrul Institutului Național de Sănătate Publică, a explicat că identificarea cazurilor ar putea începe printr-un algoritm care să coreleze diagnosticul cu procedurile efectuate, vârsta pacientului și recurența bolii. Cazurile astfel depistate ar trebui verificate ulterior în centrele de referință.
INSP ar putea stabili și cerințele tehnice pentru includerea pacienților în Registrul Național de Cancer. Printre indicatorii care ar putea fi publicați anual se numără:
- numărul cazurilor noi;
- distribuția pacienților pe județe și regiuni;
- concentrarea cazurilor la diferiți furnizori medicali;
- deciziile luate de echipele multidisciplinare;
- rezultatele înregistrate la 12 luni.
România utilizează în continuare ediția din 2003 a sistemului australian de codificare medicală, adoptat odată cu modelul australian de finanțare DRG pentru spitale. Trecerea la ediția care a intrat în vigoare în Australia în 2025 ar presupune un ordin al ministrului Sănătății și reînnoirea licenței de utilizare, potrivit lui Adrian Pană.
Dr. Daniela Zob, managerul Institutului Oncologic București „Prof. dr. Alexandru Trestioreanu”, estimează că în țară ar putea exista aproximativ 100 de pacienți cu tumori desmoide. Cifra nu rezultă însă dintr-o numărătoare oficială.
Diagnosticul corect presupune evaluare anatomopatologică realizată de specialiști familiarizați cu tumorile rare, teste moleculare și investigații imagistice precum tomografia computerizată și RMN-ul. Pentru persoanele fără simptome sau fără o evoluție rapidă poate fi recomandată supravegherea activă, în timp ce tratamentul sistemic este luat în calcul atunci când tumora crește, provoacă durere, afectează funcțiile organismului sau este localizată într-o zonă critică.
Intervenția chirurgicală nu mai este automat prima soluție. În cazul tumorilor intraabdominale pot apărea ocluzii și alte complicații grave, ceea ce face necesară evaluarea rapidă într-un centru terțiar.
Dr. Silvia Brotea-Moșoiu, medic primar oncologie medicală la Institutul Oncologic București, a subliniat că boala este puțin cunoscută, inclusiv în rândul persoanelor tinere, afectate frecvent. Ea a recomandat confirmarea diagnosticului prin biopsie și stabilirea conduitei terapeutice de către o echipă multidisciplinară.
Medicul susține și înființarea unor comisii specializate în tumori rare în centrele oncologice, precum și reguli mai clare pentru utilizarea și finanțarea tratamentelor off-label.
Nirogacestatul, încă fără compensare
Nirogacestatul a fost autorizat de Uniunea Europeană în iunie 2025, prin procedură centralizată, pentru adulții cu tumori desmoide progresive care au nevoie de tratament sistemic. Este prima terapie țintită autorizată în mod specific pentru această boală.
Prof. univ. dr. Carolina Negrei, membră a Consiliului Științific al Agenției Naționale a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale din România, a precizat că terapiile sistemice folosite anterior nu aveau o indicație autorizată pentru tumorile desmoide. Din acest motiv, producătorii nu puteau solicita evaluarea lor pentru compensare în această afecțiune.
Un pacient român a primit nirogacestat în 2020 printr-un mecanism de acces compasional, înainte de autorizarea europeană. Ulterior, compania a depus dosarul pentru evaluare, iar ANMDMR a emis o decizie de includere necondiționată în lista medicamentelor compensate.
Molecula a fost inclusă și într-un proiect de hotărâre de guvern pentru actualizarea listei, însă actul normativ nu fusese aprobat la momentul discuțiilor. Prin urmare, autorizarea medicamentului și decizia favorabilă a ANMDMR nu s-au tradus încă în acces compensat pentru pacienți.
Dr. Oussama Jabri, director general al Merck România, a avertizat că fiecare lună de întârziere poate însemna mai multă durere, pierderea mobilității, o calitate mai slabă a vieții și o presiune suplimentară asupra familiilor. El a indicat ca priorități diagnosticarea mai rapidă, informarea pacienților și aparținătorilor, trasee de trimitere mai eficiente și accesul prompt la îngrijire specializată.
Colaborare între centre și testare genetică
Rialda Răduc, manager al Societății Naționale de Oncologie Medicală din România, a arătat că numărul mic de cazuri face dificilă acumularea experienței într-un singur spital. Pentru pacienți, cercetarea și colaborarea între centrele din țară și din străinătate pot deschide accesul către opțiuni terapeutice noi.
Registrele de pacienți, studiile multicentrice și schimbul de date sunt considerate necesare pentru o mai bună înțelegere a bolii. Societatea urmărește și extinderea unei platforme prin care specialiști din mai multe centre să poată analiza cazurile complexe.
În echipele multidisciplinare ar trebui să fie incluși oncologi, anatomopatologi, geneticieni, chirurgi și alți specialiști relevanți. Deciziile comune sunt cu atât mai importante în situațiile în care localizarea tumorii sau evoluția ei face dificilă alegerea tratamentului.
Unele tumori desmoide apar sporadic, în timp ce altele sunt asociate cu boli ereditare, inclusiv polipoza adenomatoasă familială. Prof. univ. dr. Maria Puiu, director general adjunct al Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică, a susținut crearea unui algoritm național pentru screeningul familial: acesta ar trebui să precizeze cine trebuie testat, ce metodă se folosește și cum sunt interpretate rezultatele.
Traseul propus de institut include identificarea persoanelor eligibile, consilierea genetică, recoltarea probelor, analiza și interpretarea acestora, comunicarea rezultatului și orientarea către serviciile medicale necesare.
Prin proiectul „Genetică Echitabilă” se urmărește dezvoltarea unui sistem național de acces la testare genetică și genomică prin opt centre regionale. Peste 24.000 de persoane vulnerabile ar urma să fie informate și consiliate, iar aproape 20.000 să beneficieze de screening genetic, cu prioritate pentru cei cu resurse financiare reduse și pentru persoanele a căror regiune de domiciliu limitează accesul la servicii specializate.
Proiectul „ExpertRARE” completează această direcție prin colaborarea dintre centrele de expertiză, universități și profesioniștii implicați în îngrijirea pacienților cu boli rare. Obiectivul este ca rezultatul testului genetic să fie interpretat împreună cu datele clinice și să fie urmat de un traseu medical clar.
Familii care au nevoie de monitorizare
Experiențele Cristinei Voicu și ale lui Costin Vrabie arată de ce evaluarea genetică trebuie extinsă și către rude. Amândoi au polipoză adenomatoasă familială, afecțiune ereditară asociată și cu riscul apariției tumorilor desmoide.
Cristina Voicu a fost diagnosticată la 20 de ani, iar Costin Vrabie la 36 de ani, după un control efectuat fără ca acesta din urmă să aibă simptome. Ambii au fost operați în străinătate, cu cheltuieli de ordinul zecilor de mii de euro.
Operația nu încheie însă supravegherea medicală. Investigațiile și monitorizarea pe termen lung rămân necesare, iar costurile lor sunt ridicate și dificil de acoperit din fonduri proprii.
Costin Vrabie a atras atenția și asupra unei alte probleme: persoanele tratate în străinătate sau exclusiv în sistemul privat pot să nu apară în evidențele sistemului public. În lipsa unor date complete, numărul real al pacienților cu tumori desmoide și nevoile lor terapeutice rămân dificil de stabilit.